Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique
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ISSN: ISSN: 2157-7412
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Tay-Sachs est une maladie génétique qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Les caractéristiques caractéristiques comprennent l'affaiblissement des muscles, la déficience intellectuelle, la perte de vision et d'audition, les paralysies. Les mutations du gène HEXA provoquent cette maladie.
Étant donné que la maladie de Tay-Sachs altère la fonction d'une enzyme lysosomale, cette condition est parfois appelée trouble de stockage lysosomal. Cette condition est héréditaire dans laquelle les deux copies si le gène subit des mutations. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs souffrent de perte de vision et d'audition, de déficience intellectuelle et de paralysie. Une anomalie oculaire appelée tache rouge cerise est le trait caractéristique de ce trouble.
Revues connexes de Tay-Sachs
Carcinogenèse, génie génétique, génétique moléculaire humaine, Sao Paulo Medical Journal, Journal of Neurochemistry, Journal of Molecular Biology, New England Journal of Medicine, Mammalian Genome - MAMM GENOME, Tay-Sachs Journals