Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique
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Syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Les caractéristiques comprennent un comportement heureux, une déficience intellectuelle, des troubles de la parole, des troubles de la marche et de l'équilibre. Cela survient lorsqu'un segment du chromosome maternel 15 contenant le gène UBE3 A est supprimé ou subit une mutation. Les gens héritent d'une copie de ce gène de chaque parent et les deux copies restent actives dans de nombreux tissus corporels.

Le syndrome d'Angelman peut également être causé par un réarrangement chromosomique appelé translocation ou par une mutation ou un autre défaut dans la région de l'ADN qui contrôle l'activation du gène UBE3A. Chez certaines personnes atteintes du syndrome d'Angelman, la perte d'un gène appelé OCA2 est associée à des cheveux clairs et à une peau claire. Ce gène est situé sur le segment du chromosome 15 qui est supprimé chez les personnes atteintes de ce trouble. La plupart des cas de ce syndrome ne sont pas héréditaires.

Revues connexes du syndrome d'Angelman

Carcinogenèse, génie génétique , revue européenne de génétique humaine, cerveau et développement, revue de neurologie de l'enfant, recherche cytogénétique et génomique, neurobiologie des maladies, revue américaine sur le retard mental, revues du syndrome d'Angelman