Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique
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ISSN: ISSN: 2157-7412
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C'est un type de maladie qui provoque une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Ici, le processus de mutation est impliqué dans la production de protéines nécessaires à la construction d'un muscle sain. Certains types de dystrophie musculaire sont myotoniques, facioscapulohumérales, congénitales, ceinture des membres. Il survient lorsque l'un des gènes responsables de la production de protéines est défectueux. Mais certains d'entre eux surviennent au stade précoce de l'embryon et sont transmis à la génération suivante.
La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante et touche principalement les garçons. Elle est due à l'absence de dystrophine, une protéine impliquée dans le maintien de l'intégrité du muscle. La Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale débute généralement à l'adolescence et provoque une faiblesse progressive des muscles du visage, des bras, des jambes, des épaules et de la poitrine. La dystrophie musculaire myotonique est la forme la plus courante et provoque des cataractes, des anomalies cardiaques et des substances endocriniennes.
Revues connexes de la dystrophie musculaire
Carcinogenèse, Génie génétique, Journal of Medical Genetics, Molecular Therapy, Human Molecular Genetics, Human Genetics, American Journal of Human Genetics, PLOS Currents: Muscular Dystrophy, Muscular dystrophy Journals