Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique
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Causes du syndrome de Down

 

Le syndrome de Down est l'un des troubles génétiques les plus courants qui affecte à la fois les capacités physiques et mentales. Il est causé par un problème génétique avant la naissance. Généralement, une personne normale possède 46 chromosomes, mais une personne atteinte du syndrome de Down en a 47. Il existe trois types différents de syndrome de Down : la trisomie, la translocation et le mosaïcisme. Les symptômes comprennent une tête courte, un cou court, un faible tonus musculaire, une flexibilité excessive, etc.

 

Le syndrome de Down survient lorsque chaque cellule du corps possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux copies. Des copies supplémentaires de gènes sur le chromosome 21 entraînent une perturbation du fonctionnement normal et du développement du corps, ce qui augmente le risque de problèmes de santé. Le syndrome de Down survient lorsqu'une partie d'un chromosome s'attache à un autre chromosome lors de la formation de cellules reproductrices ou d'un embryon. Les personnes affectées possèdent deux copies normales du chromosome 21 et un chromosome supplémentaire qui est attaché à l'autre.

Revues connexes du syndrome de Down

Journal of Down Syndrome & Chromosome Annormalities, Génie génétique, Cellules souches, American Journal of Medical Genetics, Down Syndrome Research and Practice, International Journal of Down Syndrome, International Medical Review on Down Syndrome, Down Syndrome Victoria, Journal of Intellectual Disability Research, Down syndrome Journals, Faseb Journal, Fetal Diagnosis and Therapy