Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique
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Mutations génétiques chez l'homme

La mutation génétique est un changement permanent dans l'ADN. Les mutations peuvent ou non produire des changements dans l'organisme. Les mutations héréditaires et les mutations somatiques sont les deux types de mutations génétiques. Le premier type est hérité des parents et est présent dans chaque cellule du corps humain, tandis que le dernier type peut survenir à un moment donné de la vie en raison de facteurs environnementaux.

Certaines enzymes réparent les mutations génétiques qui pourraient causer une maladie génétique. Ces enzymes identifient et réparent les erreurs dans l'ADN avant que le gène ne soit exprimé et qu'une protéine altérée ne soit produite. Lorsqu'une mutation altère une protéine, elle peut perturber son développement normal. La mutation peut se produire d'un seul ADN à un grand segment de chromosome qui implique plusieurs gènes.

Revues connexes de mutations génétiques

Médecine génétique, Génie génétique , Journal of Genetic Mutation Disorders, Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, European Journal of Human Genetics, Genetics in Medicine, Human Mutation, Human Molecular Genetics, Genetic mutations Journals, Journal of Genetic Counseling