Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique
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Syndrome de fragilité

 

Le syndrome de fragilité est une maladie génétique qui entraîne une déficience intellectuelle. Des mutations du gène FMRI sont à l'origine de cette maladie. Ce gène est responsable de la préparation d'une protéine, FMRP. Cette protéine régule la production d'autres protéines et est nécessaire au développement des synapses qui sont les connexions entre les cellules nerveuses. Les mutations de FMRI empêchent la production de FMRP, perturbant ainsi le système nerveux.

Les hommes sont plus gravement touchés par ce trouble que les femmes. Les personnes touchées ont généralement un retard de développement de la parole et du langage à l'âge de 2 ans. Les enfants atteints du syndrome de l'X fragile peuvent également avoir des comportements anxieux et hyperactifs tels que des actions impulsives. Le syndrome de l'X fragile est hérité selon un schéma dominant lié à l'X. Cette condition est considérée comme liée à l'X puisque le gène muté qui cause la maladie est situé sur le chromosome X.

Revues connexes du syndrome fragile

Génie génétique, Cellule souche , Génétique humaine, American Journal of Medical Genetics, Human Molecular Genetics, American Journal of Human Genetics, Nature Genetics, Journal of Medical Genetics, Fragile syndrome Journals