Objectif et portée
Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique est une revue internationale en libre accès publiant des articles dans les domaines liés au syndrome d'Angelman, aux maladies auto-immunes, aux causes du syndrome de Down, aux syndromes congénitaux, à la fibrose kystique, au syndrome de fragilité, aux troubles génétiques, aux mutations génétiques chez l'homme, aux maladies mitochondriales, à la dystrophie musculaire, aux syndromes de patau, aux tests génétiques prénataux, aux syndromes de Reye, à la drépanocytose, au tay-sachs, etc.