ISSN: 2155-9880
Irena M. Niebroj-Dobosz, Beata Sokołowska, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Michaël Marchel et Irena Hausmanowa-Petrusewicz
Introduction : Les taux de peptides natriurétiques dans le sang sont souvent dosés pour dépister une maladie cardiaque et évaluer son évolution. La cardiomyopathie dilatée (DCM) avec troubles de la conduction est l'une des principales manifestations graves de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) génétiquement transmise. Cependant, l'importance potentielle et la variabilité des peptides natriurétiques cérébraux (BNP) et des peptides natriurétiques auriculaires (ANP) dans cette maladie n'ont pas été testées jusqu'à présent. Il semble intéressant de se demander si l'estimation des peptides natriurétiques pourrait aider à définir un dysfonctionnement cardiaque aux premiers stades de la maladie, avant l'apparition de modifications échocardiographiques. Cela est perçu comme particulièrement important chez les patients cardiologiquement asymptomatiques, qui présentent toujours un risque de mort subite cardiaque. Patients et méthodes : Les taux sériques de BNP, NT-proBNP, ANP et NT-proANP ont été quantifiés par immuno-essai sandwich ELISA chez 25 patients atteints de EDMD (10 AD-EDMD autosomique dominante, 15 EDMD liée à l'X), 8 porteurs de X-EDMD, 9 patients atteints de dystrophinopathie comme témoins de la maladie et 20 témoins sains du même âge. Résultats : Les taux sériques de BNP, NT-pro-BNP, ANP et NT-proANP étaient élevés dans le sang d'environ 50 % des patients atteints à la fois de la forme AD-EDMD et de la forme X-EDMD. Les valeurs étaient distribuées de normales à très élevées. Dans le groupe X-EDMD, il y a eu une augmentation marquée des valeurs d'ANP et de NT-proANP. Le groupe X-EDMD a également manifesté une corrélation entre le taux de peptides natriurétiques auriculaires, les paramètres échocardiographiques et la gravité des symptômes cardiaques. Conclusions : Les résultats présentés indiquent que l'évaluation des peptides natriurétiques circulants est d'une valeur limitée pour identifier l'atteinte cardiaque dans la maladie de Crohn. Cependant, lorsqu'ils sont inclus dans le panel d'autres biomarqueurs cardiologiques, l'estimation des peptides natriurétiques peut offrir des informations supplémentaires concernant le diagnostic approprié, le pronostic, le suivi du traitement approprié, la prédiction de l'issue et aider à prévenir la décompensation cardiaque et la mort subite.