Journal de la recherche osseuse
Libre accès

Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite (OI), également connue sous le nom de maladie des os de verre, est un groupe de maladies génétiques qui affectent principalement les os. Il en résulte des os qui se cassent facilement. La gravité peut être légère à sévère. D'autres symptômes peuvent inclure une teinte bleue dans le blanc des yeux, une petite taille, des articulations lâches, une perte auditive, des problèmes respiratoires et des problèmes de dents. Le mécanisme sous-jacent est généralement un problème de tissu conjonctif dû à un manque de collagène de type I. Cela se produit dans plus de 90% des cas en raison de mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2. Ces problèmes génétiques sont souvent hérités des parents d'une personne de manière autosomique dominante ou se produisent via une nouvelle mutation.