Progrès dans les maladies rares
Libre accès

Une maladie ou un trouble est défini comme rare en Europe lorsqu'il affecte moins de 1 personne sur 2000, alors qu'aux États-Unis, une maladie ou un trouble est rare lorsqu'il affecte moins de 200 000 personnes à un moment donné. Environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique identifiée tandis que d'autres résultent d'infections (bactériennes ou virales), d'allergies et de causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives. Environ 7 000 types de maladies rares sont actuellement connus. De plus, environ 5 nouvelles maladies rares sont identifiées chaque semaine, on peut donc s'attendre à ce que le nombre d'individus affectés augmente.

En moyenne, il faut environ 5 ans pour qu'une maladie rare soit correctement diagnostiquée. La rareté de certaines conditions signifie moins de probabilité pour un médecin particulier de n'avoir jamais rencontré les symptômes. De plus, de nombreuses maladies rares présentent des symptômes similaires, entraînant souvent des erreurs de diagnostic, ce qui retarde la prise en charge appropriée de la maladie.

Progrès dans les maladies rares est une revue en libre accès qui publie des recherches originales et des revues opportunes sur les avancées récentes dans la compréhension des processus responsables et associés aux maladies rares.

Les sujets d'intérêt incluent, mais sans s'y limiter, la génétique, l'expression des gènes, l'épidémiologie, le dépistage, le diagnostic, la prévention, le traitement, l'économie de la santé, les questions réglementaires et les nouvelles découvertes cliniques.

Soumettez le manuscrit en ligne en vous inscrivant au   système de soumission en ligne ou envoyez-le en pièce jointe par e-mail au bureau de rédaction à l'adresse  manuscrits@longdom.org

Citation de l'éditeur

« Je suis ravi de jouer un rôle central en facilitant l'expression de nouveaux résultats de recherche et d'opinions concernant les maladies rares. Non seulement plusieurs millions de personnes sont touchées par le grand nombre de maladies rares documentées, mais l'impact sur leur vie est souvent grave. En effet, de nombreuses maladies rares se sont avérées mortelles sans traitement, et il y a donc un besoin urgent de développements thérapeutiques dans ce domaine de la médecine. Heureusement, les nouvelles technologies de séquençage du génome ont permis une expansion rapide de la compréhension moléculaire et mécaniste des maladies génétiques rares, ouvrant ainsi la voie à de nouveaux traitements et thérapeutiques. La recherche sur les maladies rares est donc un domaine des plus prometteurs de la recherche biomédicale, car il est susceptible d'apporter des avancées majeures à plusieurs niveaux dans les années à venir.

Robin M. Scaife, PhD, rédacteur en chef

Processus de révision éditoriale rapide

Progrès dans les maladies rares participe au processus d'exécution et de révision éditoriale rapide (processus de révision FEE) avec un prépaiement supplémentaire de 99 $ en plus des frais de traitement d'article réguliers. Fast Editorial Execution and Review Process est un service spécial pour l'article qui lui permet d'obtenir une réponse plus rapide dans la phase de pré-révision de la part de l'éditeur de traitement ainsi qu'une révision de la part du réviseur. Un auteur peut obtenir une réponse plus rapide de pré-examen maximum en 3 jours depuis la soumission, et un processus d'examen par l'examinateur maximum en 5 jours, suivi d'une révision/publication en 2 jours. Si l'article est notifié pour révision par l'éditeur de traitement, il faudra alors 5 jours supplémentaires pour l'examen externe par l'examinateur précédent ou l'examinateur alternatif.

L'acceptation des manuscrits est entièrement motivée par la gestion des considérations de l'équipe éditoriale et l'examen indépendant par les pairs, garantissant que les normes les plus élevées sont maintenues, quelle que soit la voie vers une publication régulière évaluée par des pairs ou un processus de révision éditoriale rapide. L'éditeur traitant et le contributeur de l'article sont responsables du respect des normes scientifiques. Le processus de révision des frais d'article de 99 $ ne sera pas remboursé même si l'article est rejeté ou retiré pour publication.

L'auteur ou l'institution/organisation correspondant(e) est responsable du paiement du processus de révision FEE du manuscrit. Le paiement supplémentaire du processus de révision FEE couvre le traitement rapide de la révision et les décisions éditoriales rapides, et la publication régulière d'articles couvre la préparation dans divers formats pour la publication en ligne, garantissant l'inclusion du texte intégral dans un certain nombre d'archives permanentes telles que HTML, XML et PDF, et alimenter différentes agences d'indexation.