Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique

Journal des syndromes génétiques et de la thérapie génique
Libre accès

ISSN: ISSN: 2157-7412

Abstrait

Primary Amenorrhoea due to Ovarian Agenesis - A Previously Undescribed Chromosome 12 Abnormality

Paul Grant and David Lipscomb

This case describes for the first time a de novo chromosomal abnormality (46, XX, inv dup del(12)(qterp13.3:: p13.3-p12.3:)dn.ish inv dup del(12)(TEL-ETV6++) which produced the phenotype of a female with primary ovarian failure and subsequent osteopenia in early adult life. This warranted treatment with oestrogen replacement therapy and close supportive monitoring.
Clause de non-responsabilité: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été révisé ou vérifié.
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