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Abstrait

Une spécificité faciale élevée et une valeur prédictive positive sont nécessaires pour diagnostiquer le syndrome d'alcoolisme fœtal lorsque l'exposition prénatale à l'alcool est inconnue

Susan J Astley Hemingway

Contexte : Des critères faciaux à haute spécificité et à valeur prédictive positive (VPP) pour l'exposition prénatale à l'alcool (EPA) sont nécessaires pour diagnostiquer le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) lorsque la documentation de l'EPA n'est pas disponible. Toutes les lignes directrices pour le diagnostic du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) ne semblent pas répondre à ces critères.

Méthodes : Un ensemble de données généré à partir d'un dépistage FAS de 10 ans auprès de 1 602 enfants en famille d'accueil mené par le réseau de diagnostic et de prévention FAS de l'Université de Washington a été utilisé pour déterminer dans quelle mesure le phénotype facial FAS, la microcéphalie et le retard de croissance (individuellement et en combinaison à différents niveaux d'ampleur) prédisaient l'EPA.

Résultats : Le phénotype facial FAS de rang 4 avec code à 4 chiffres était le seul résultat qui fournissait une VPP et une spécificité suffisantes à l'EPA (100 %) pour permettre au phénotype facial de servir de confirmation de l'EPA dans un contexte diagnostique lorsque l'EPA est inconnue. Même un assouplissement minimal du phénotype (par exemple, rang 3 du visage) a donné lieu à des valeurs de VPP (35 %) et de spécificité (88,7 %) trop faibles pour être utilisées comme confirmation de l'EPA. Un assouplissement supplémentaire des critères faciaux, tels que définis par les lignes directrices de Hoyme et al., FASD, a donné lieu à une VPP encore plus faible (17,9 %) et à une spécificité (76,6 %) ; toutes deux trop faibles pour servir de confirmation de l'EPA dans un contexte diagnostique. La présence des trois caractéristiques physiques du FAS (phénotype facial FAS de Hoyme et al., croissance et OFC ≤ 10e percentile) n'a pas augmenté la VPP au-delà du hasard (52 %).

Conclusion : Les lignes directrices diagnostiques du TSAF qui utilisent des critères assouplis pour le phénotype facial du SAF risquent de mal diagnostiquer et de surdiagnostiquer le SAF et le SAF partiel lorsque l’EPA est inconnue.