Progrès de la recherche pédiatrique
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Abstrait

Comparaison du code à 4 chiffres du TSAF et des lignes directrices de 2016 de Hoyme et al.

Susan J. Astley, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, John C. Thorne

Contexte : Alors que les cliniciens s'efforcent d'atteindre un consensus à l'échelle mondiale sur la meilleure façon de diagnostiquer les troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF), les systèmes de diagnostic du TSAF les plus récents présentent des convergences et des divergences. L'application de ces systèmes à une seule population clinique illustre les contrastes entre eux, mais des études de validation sont finalement nécessaires pour identifier le meilleur système. Actuellement, seul le code à 4 chiffres a fait l'objet d'études de validation complètes publiées. Méthodes : Le code à 4 chiffres et les systèmes TSAF Hoyme 2016 ont été appliqués aux dossiers de 1 392 patients évalués pour TSAF à l'Université de Washington pour : 1) comparer les critères et outils de diagnostic utilisés par chaque système, 2) comparer la prévalence et la concordance des résultats diagnostiques et évaluer les mesures de validité. Résultats : Seuls 38 % des patients ont reçu des diagnostics concordants. Français Les critères de Hoyme ont rendu moitié moins de diagnostics sous l'égide du TSAF (n = 558) que le code à 4 chiffres (n = 1 092) et ont diagnostiqué une proportion beaucoup plus élevée (53 %) de syndrome d'alcoolisation fœtale/syndrome d'alcoolisation fœtale partielle (SAF/SAPF) que le code à 4 chiffres (7 %). Les principaux facteurs de Hoyme contribuant à la discordance comprenaient l'assouplissement des critères faciaux (40 % avaient le visage SAF de Hoyme, y compris les patients avec une absence confirmée d'exposition à l'alcool) ; l'établissement de seuils d'exposition à l'alcool a empêché 1/3 des nourrissons avec une exposition confirmée de recevoir un diagnostic de SAF/TSAF ; et l'établissement de limites d'âge minimales pour les troubles du développement neurologique liés à l'alcool a empêché 79 % des nourrissons exposés à l'alcool présentant une déficience du développement neurologique un diagnostic de TSAF. Les guides Lip/Philtrum de Hoyme diffèrent substantiellement des guides Lip-Philtrum à 4 chiffres et ne sont donc pas valables pour une utilisation avec le code à 4 chiffres. Conclusions : Tous les systèmes de diagnostic du TSAF doivent publier des études de validation complètes pour identifier celui qui est le plus précis, le plus reproductible et le plus valable médicalement.