Progrès de la recherche pédiatrique
Libre accès
ISSN: 2385-4529
ISSN: 2385-4529
Salehzadeh Farhad, Nahideh Ekhlasi, Emad Rahiminezhad Kisomi, Alireza Mohebbi, Mehdi Mohammadzadeh Shahla
La néphronophtise (NPHP) est une maladie kystique autosomique récessive du rein qui est identifiée en fonction de ses différentes formes de mutations génétiques. Plus de 10 % des cas de NPHP peuvent se manifester par des manifestations extra-rénales, notamment le syndrome de Senior-Loken (SLSN), un retard mental, une fibrose hépatique, des modifications squelettiques, etc., et leur atteinte rénale entraînera éventuellement une insuffisance rénale terminale (IRT), nécessitant une transplantation rénale. 150 cas de SLSN ont été signalés dans le monde. En raison de la rareté de ce syndrome et du manque de rapports sur son identification dans cette région, nous avons décidé de signaler un cas de SLSN chez un garçon de 13 ans qui a été adressé à notre clinique pour trouver la cause d'une créatinine élevée. Dans l'histoire du patient et les investigations ultérieures, il y avait des symptômes d'hypopituitarisme, de dystrophie rétinienne légère, d'ostéopénie sévère, de fibrose hépatique légère et de NPHP.