Gynécologie & Obstétrique

Gynécologie & Obstétrique
Libre accès

ISSN: 2161-0932

Abstrait

Un cas de cataracte congénitale, d'ascite, d'organes génitaux ambigus avec hydronéphrose et micrognathie

Anjali Rani, Madhu Jain, Mamta

Un cas d'anomalies congénitales multiples est très difficile à diagnostiquer. Nous devons toujours garder un
diagnostic différentiel. Nous rapportons ici un cas d'anomalies congénitales multiples (cataracte congénitale, ascite, micrognathie, ambiguïté génitale). Il peut s'agir du syndrome de Smith-Lemli-Optiz (SOLS) ou du syndrome de Gardner-Silengo-Wachtel. Le but de la présentation est de faire connaître ces syndromes. Certains syndromes comme le syndrome de Smith-lemli-Optiz peuvent être détectés pendant la période prénatale et peuvent être traités par une supplémentation en cholestérol.

Clause de non-responsabilité: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été révisé ou vérifié.
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