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Abstrait

Syndrome de Werner : rapport de cas de deux frères de Pangeria

Sama Metwally*, Loai El Ahwal, Khalid Zaghlol, Najwa Alwan et Raghda Gabar

Le syndrome de Werner est considéré comme un syndrome héréditaire de vieillissement prématuré et d'instabilité génomique. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive dans laquelle le processus de vieillissement s'accélère à partir de la puberté. Il est également appelé Progeria adultorum.

Les caractéristiques caractéristiques sont une petite taille, un faciès sénile, une peau sclérodermique (peau sèche et atrophiée, taches sombres, télangiectasie, sclérodactylie et gangrène), une cataracte, un hypogonadisme, des contractures cutanées sur les articulations, une athérosclérose prématurée, une perte de graisse sous-cutanée et des ulcères sur les pieds et les jambes. Le traitement des ulcères douloureux est difficile en raison d'un risque accru de malignité (fibrosarcome chez 10 % des patients). Le décès survient généralement entre la quatrième et la sixième décennie en raison d'un infarctus du myocarde ou d'une tumeur maligne.

Nous avons rapporté le cas de 2 frères de Pangeria, de parents consanguins positifs. Le plus âgé a 40 ans, une petite taille, un faciès sénile avec une prothèse bilatérale de la hanche, un ulcère chronique de jambe, une extraction bilatérale de la cataracte et le plus jeune a 35 ans, une petite taille, un faciès sénile, infertile, une extraction antérieure de la cataracte avec déformation osseuse. Ce dernier nous a été présenté en consultation externe, département de médecine interne, hôpital universitaire de Tanta, Égypte, pour une évaluation préopératoire en vue d'une opération de la cataracte. Nous avons admis le patient pour l'examiner et confirmer notre diagnostic provisoire concernant le syndrome de Werner. Comme il n'existe pas de traitement précis pour ce trouble et que le décès survient généralement entre la quatrième et la sixième décennie, un diagnostic et un suivi précoces sont bénéfiques et un dépistage des tumeurs malignes et des maladies associées doit être effectué régulièrement.