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Abstrait

Variabilité des phénotypes cognitivo-comportementaux dans le syndrome de Klinefelter (SK) et d'autres aneuploïdies chromosomiques sexuelles (SCA)

Annapia Verri, D’Angelo Carmen, Cremante Anna, Clerici Federica, Mauri Anna and Castelletti Chiara

Les aneuploïdies chromosomiques sexuelles (SCA) sont les anomalies chromosomiques les plus fréquentes avec une incidence de 1 sur 450 naissances. Les hommes atteints de SCA sont connus pour avoir une variabilité dans leur profil de développement. L'objectif de cet article est d'illustrer la variabilité clinique des différentes SCA. L'échantillon était composé de 53 sujets (âge moyen = 21,16 ans, intervalle : 13-54) avec un caryotype 47, XXY (73 %), 49, XXXXY (7 %), 48, XXYY (9 %), un mosaïcisme 47, XXY/48, XXXY (2 %), 47, XYY (5 %), 48, XXXY (2 %), 49, XXXYY (2 %). Seuls 5 sujets ont été diagnostiqués avant la naissance (4 KS et 1 XXYY). Les principaux soignants ont rempli un questionnaire complet détaillant les antécédents de naissance, médicaux, développementaux et psychologiques. L'évaluation cognitive et comportementale a été réalisée au moyen d'entretiens cliniques avec les critères du DSM IV et de questionnaires psychométriques (WISC-R, WAIS-R, CPM, Token Test, VABS, SCL90 et SCQ). Vingt-et-un sujets appariés selon le sexe et l'âge, caryotypiquement normaux, ont également été évalués du point de vue comportemental. Le QI moyen dans le KS typique était de 87,45 ± 2 ds (sd = 20,12) intervalle 45-123, le VIQ de 91,74 (sd = 19,55) intervalle 50-130 et le PIQ de 86,87 (sd = 20,87) intervalle 50-126. Français Le QI moyen dans les autres SCA était de 68,71 (écart-type = 20,81) intervalle 45-106, le VIQ de 69,36 (écart-type = 21,97) intervalle 47-113 et le PIQ de 74,72 (écart-type = 21,70) intervalle 45-112. Dans le CPM, les sujets KS ont obtenu des scores de 27,75 (écart-type 13-36) et 31,50 au Token Test (écart-type 21-35) tandis que dans le CPM, les sujets des autres SCA ont obtenu des scores de 22,27 (écart-type 10-35) et 22,50 (écart-type 9-31) au Token Test (p < 0,05). Les scores VABS ont documenté une altération plus marquée du comportement adaptatif chez les sujets SCA atypiques. Le SCL90 a documenté une élévation de l'échelle paranoïaque chez 70 % des sujets KS et 50 % des autres SCA. Des traits autistiques étaient présents chez 67 % des autres sujets SCA et chez 18 % des KS au SCQ. Une identification précise du phénotype cognitif et comportemental dans les différents SCA peut améliorer le traitement clinique, l'orientation préventive et les soins tout au long de la vie.