Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Casey Contreary*, Maria Reinoso
La choroïdérémie est une dystrophie choriorétinienne rare liée au chromosome X causée par des mutations du gène CHM. Le diagnostic est suggéré par le phénotype caractéristique, les antécédents familiaux liés au chromosome X et le taux de protéine d'escorte Rab 1 (REP1) dans les cellules mononucléaires du sang périphérique. Les tests génétiques sont essentiels pour la confirmation. Ce cas décrit l'utilisation de l'imagerie multimodale pour le diagnostic précoce de la choroïdérémie chez un jeune adulte asymptomatique. Un homme asymptomatique de 27 ans a été adressé à la clinique de la rétine du réseau de soins de santé de l'université d'État de Louisiane en mars 2020 pour des découvertes fortuites. Il n'avait aucune plainte visuelle. Son examen clinique était subtil par rapport à l'atrophie choriorétinienne étendue classique avec exposition sclérale généralement observée lors de l'examen du fond d'œil et de la photographie du fond d'œil en couleur dans la choroïdérémie. Les résultats de l'imagerie multimodale ont incité à effectuer des tests génétiques conduisant à un diagnostic précoce de la choroïdérémie. L'imagerie multimodale permet de comprendre l'histoire naturelle et d'améliorer l'évaluation et le diagnostic des maladies rares.