Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Deux paires de sœurs dans deux familles atteintes d'ostéome choroïdien bilatéral

Haoyi Guo, Xirang Guo, Qingxin Zhao et Ling Xue

Contexte : Décrire les caractéristiques cliniques de deux groupes de sœurs dans deux familles atteintes de choroïde bilatérale.

Méthodes : Les examens cliniques oculaires de toutes les familles ont été réalisés.

Résultats : (1) Treize membres de la famille immédiate de trois générations ont été inclus et examinés dans deux familles. Un ostéome choroïdien bilatéral a été découvert chez deux groupes de deux sœurs de la deuxième génération des deux familles. (2) Les quatre patients étaient des jeunes femmes âgées respectivement de 22, 26, 26 et 30 ans. (3) Les lésions d'ostéome choroïdien étaient situées à l'arrière du disque optique et présentaient une zone relativement grande. Les résultats du fond d'œil, de l'angiographie à la fluorescéine et de la tomodensitométrie ont montré des caractéristiques typiques d'un ostéome choroïdien.

Conclusions : Il s'agit du premier cas rapporté en Chine. Les caractéristiques cliniques de l'ostéome choroïdien bilatéral sont une lésion plus large autour du disque optique et un début précoce. La vue du patient est endommagée au fil du temps.