Système reproducteur et troubles sexuels : recherche actuelle
Libre accès
ISSN: 2161-038X
ISSN: 2161-038X
Joshua Wheeler, Michael A. Hauser, Natalie A. Afshari, R. Rand Allingham, R. Rand Allingham et Yutao Liu
Le kératocône est le trouble ectatique cornéen le plus courant. Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent contribuer à sa pathogenèse. L'objectif de cet article est de résumer les recherches actuelles sur la génétique complexe du kératocône. Nous discutons des preuves de l'étiologie génétique, notamment des études de liaison familiale, des études de jumeaux, des mutations génétiques et des études d'association pangénomique. Les gènes potentiellement impliqués comprennent VSX1 , miR-184 , DOCK9 , SOD1 , RAB3GAP1 et HGF . Outre les mutations codantes, nous soulignons également la contribution potentielle des variantes du nombre de copies d'ADN dans la pathogenèse du kératocône. Enfin, nous présentons les orientations futures de la recherche génétique pour la compréhension de la génétique complexe du kératocône et de sa signification clinique. Alors que de nouveaux gènes candidats fonctionnels pour le kératocône sont découverts à un rythme rapide, les mécanismes génétiques moléculaires sous-jacents à la pathogenèse du kératocône feront progresser notre compréhension du kératocône et favoriseront le développement d'une nouvelle thérapie.