Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès

Abstrait

Contexte génétique du kératocône : une revue des gènes du kératocône

Marilita M Moschos, Maria Gazouli et Eirini Nitoda

Le kératocône est une maladie chronique, bilatérale, généralement asymétrique, non inflammatoire et ectatique, caractérisée par un raidissement progressif, un amincissement et une cicatrisation apicale de la cornée. Il touche environ 1 individu sur 2000, mais son incidence semble augmenter avec l'utilisation clinique de la topographie cornéenne. Le kératocône est considéré comme une maladie multifactorielle, causée par l'interaction entre plusieurs gènes, microARN et facteurs environnementaux, notamment le frottement des yeux, l'atopie, l'exposition au soleil, la situation géographique et la race. Bien que la maladie soit généralement sporadique, une prédisposition génétique et une incidence accrue chez les jumeaux familiaux et monozygotes ont été décrites. Étant donné que le diagnostic de la maladie repose sur une évaluation de l'œil antérieur, l'identification de certains gènes pourrait être un outil de diagnostic supplémentaire. En outre, cela pourrait ouvrir la voie à la thérapie génique de la maladie.