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Abstrait

Les fluctuations du taux d'homocystéine causées par diverses combinaisons d'allèles SNP des gènes du cycle de l'acide folique comme facteur dans l'évolution de la violation de la grossesse

Komlichenko EV, Fedotov YN, Uvarova MA et Ivanov AV

La présence d'allèles pathologiques de polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) des gènes du cycle de l'acide folique est l'un des facteurs de perturbation du système reproducteur féminin, notamment les fausses couches à répétition et la prééclampsie. Le mécanisme responsable de cette prédisposition génétique est l'hyperhomocystéinémie - augmentation du taux d'homocystéine dans le sang. Cette étude présente une tentative de trouver la relation entre le génotype des quatre SNP des trois gènes du cycle de l'acide folique - C677T et A1298C du gène MTHFR, A2756G du gène MTR et A66G du gène MTRR et le taux d'homocystéine dans le sang des femmes ayant des troubles de la grossesse. En conséquence, aucune corrélation directe n'a été trouvée, mais une corrélation statistiquement significative a été trouvée entre la présence d'allèles pathologiques du SNP étudié et l'écart quadratique moyen (σ) des fluctuations du taux d'homocystéine au fil du temps. En raison du polymorphisme C677T du gène MTHFR σ, la fluctuation du taux sanguin d'homocystéine est augmentée jusqu'à quatre fois chez les femmes présentant un état pathologique homozygote TT par rapport aux homozygotes normaux CC. L'importance clinique de la surveillance du taux sanguin d'homocystéine a été démontrée en particulier chez les femmes présentant la présence d'allèles pathologiques des gènes du cycle du folate.