Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Tazeen Ashraf, Ahmed Shalaby, Catherine Mercer, Kate Bolton et James Self
Le 48 XXYY est une tétrasomie des chromosomes sexuels qui provoque une grande taille, un hypogonadisme hypergonadotrophique , une dysmorphie faciale, un retard de développement et des difficultés comportementales.
Plus de 100 cas ont été publiés dans la littérature, mais il existe peu d'informations sur les observations ophtalmologiques chez ces patients. Les observations ophtalmologiques précédemment rapportées comprenaient une anomalie de Duane, une myopie élevée et un dysfonctionnement rétinien. Nous rapportons un cas de syndrome 48, XXYY chez un enfant qui présentait un retard de développement. Il a été adressé en ophtalmologie pour un strabisme et un examen détaillé s'est avéré hypermétrope ; avec une apparence fundique pigmentée inhabituelle, il avait un électrorétinogramme normal et des potentiels évoqués visuels normaux.