Cardiologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9880
ISSN: 2155-9880
Salah A. Mohamed, Johnson J Yan et Hans H Sievers
La valve aortique bicuspide (BAV) est la malformation cardiaque congénitale la plus courante, avec une incidence estimée de 1 à 2 % dans la population générale. Les patients atteints de BAV sont prédisposés à une sténose, une régurgitation et une endocardite précoces et fréquentes, souvent accompagnées d'anévrisme et de dissection. Une analyse génomique familiale a révélé que la BAV était liée aux régions chromosomiques 5q, 13q et 18q, avec une transmission autosomique dominante, une pénétrance réduite et un modèle de transmission non mendélien. Des mutations dans le gène codant pour le récepteur transmembranaire NOTCH1 ont été détectées dans des cas familiaux et sporadiques de BAV. Des mutations dans le gène de l'actine alpha des cellules musculaires lisses vasculaires (ACTA2) ont également été identifiées chez les patients atteints de BAV. L'expression de l'UFD1L, un gène fortement exprimé dans la voie de sortie pendant l'embryogenèse, était régulée à la baisse dans les cuspides des patients atteints de BAV par rapport à celles des témoins. La BAV est associée à une anomalie de la voie d'éjection du ventricule gauche, notamment une coarctation aortique, une hypoplasie de l'arche aortique et une sténose supravalvulaire et mitrale. Une prédominance masculine de plus de 3:1 a été rapportée pour la BAV. Cette anomalie est très fréquente dans le syndrome de Turner X0. De nombreuses études ont observé des similitudes entre l'histologie du tissu anévrismal aortique dans le syndrome de Marfan (MFS) et l'histologie du tissu correspondant dans la BAV. Dans cette conférence, nous passons en revue notre compréhension actuelle de la malformation de la BAV et de la pathogenèse de l'anévrisme de l'aorte thoracique ascendante. Nous discutons de la base génétique et de la pathologie de base sous-jacente à la BAV et à l'aortopathie et les comparons aux mécanismes connus sous-jacents au MFS.