Cardiologie clinique et expérimentale
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Abstrait

L'altération de l'activité régionale sélective induite par une mutation du site d'épissage est corrélée au rôle d'un gène dans la cardiomyopathie

Jia Fei et Shi-You Chen

Les mutations du site d'épissage d'un certain nombre de gènes sont responsables de la cardiomyopathie. La mutation altère l'activité thermodynamique du fragment nucléotidique autour des sites d'épissage, ce qui provoque un saut d'exon, entraînant un dysfonctionnement de certains gènes. Dans la présente étude, nous avons analysé les caractéristiques sélectives et régionales des mutations du site d'épissage pour les gènes contribuant au développement de la cardiomyopathie. 93 mutations du site d'épissage sur un total de 16 gènes impliqués dans la cardiomyopathie ont été analysées pour le contenu informatif (Ri). Le saut d'exon (valeur Ri < 0) semble être corrélé à la cardiomyopathie hypertrophique et à la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, les deux cardiomyopathies présentant la mortalité la plus élevée. Nous avons également constaté que la plupart des sauts d'exon étaient dus aux mutations du site d'épissage donneur plutôt qu'aux mutations du site accepteur à la jonction d'épissage. Nos études ont révélé que la préférence régionale des mutations aux sites donneurs est un facteur important pour déterminer si le gène joue ou non un rôle dans le développement des cardiomyopathies