Journal international de médecine physique et de réadaptation
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Abstrait

Spectre des manifestations squelettiques et non squelettiques du syndrome de Morquio A chez un adulte : rapport de cas

Sharma VP et Sharma K Arvind

Le syndrome de Morquio est une mucopolysaccharidose autosomique récessive qui comprend le type IVA, un déficit de l'enzyme N-acétylgalactosamine-6-sulfatase et le type IVB, un déficit de la β-galactosidase. Nous rapportons le cas d'un patient indien de 28 ans atteint du syndrome de Morquio A présentant les manifestations musculo-squelettiques et non squelettiques caractéristiques de cette maladie à l'examen clinique et radiologique. Une radiographie numérique de la colonne vertébrale, du bassin, du thorax et des genoux ainsi qu'une imagerie par résonance magnétique de l'ensemble de la colonne vertébrale ont été réalisées. Les principales anomalies étaient une subluxation atlanto-axiale, un bec antérieur des vertèbres avec cyphose thoracolombaire , une platyspondylie, une hypoplasie du processus odontoïde, un thorax court avec un diamètre antéro-postérieur large, une déformation du genou valga et de graves modifications dégénératives multiples des hanches, des genoux et des articulations de la cheville. Sur la base des résultats cliniques et des caractéristiques radiologiques, il est possible de diagnostiquer un cas de syndrome de Morquio A. Les anomalies non squelettiques peuvent également fournir des informations clés pour le diagnostic clinique du MPS IVA. Une approche prudente et systémique est nécessaire pour diagnostiquer avec précision le type exact, car les études enzymatiques ne sont pas disponibles dans la plupart des centres. L'examen radiologique est essentiel pour évaluer les modifications du squelette et des articulations, ainsi que les stratégies de rééducation à suivre.