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Abstrait

SNP et mutations du gène C1GALT1C1 et susceptibilité au purpura de Henoch Schonlein dans une population chinoise

 JinDan An, HongTao Zhao, HongWei Wang, Bin Yan, Tao Zhan et Hui Yue

Contexte : Notre groupe a trouvé une association significative entre un SNP dans le gène C1GALT1 et le risque de purpura d'Henoch-Schönlein (HSP). Cosmc, codé par le gène C1GALT1C1, est le chaperon de C1GALT1. Nous avons conçu cette étude pour examiner l'association entre les SNP et les mutations du gène C1GALT1C1 et la susceptibilité génétique au HSP.
Méthodes : Au total, 542 Chinois du Nord non apparentés, dont 268 patients atteints de HSP et 274 témoins sains ont été inclus dans l'étude. Trois SNP (rs17261572 ; rs5957424 et rs3810744) dans le gène C1GALT1C1 ont été analysés par PCR-polymorphisme de longueur des fragments de restriction (PCR-RFLP) pour une analyse d'association cas-témoins plus approfondie. Des mutations somatiques de l'ADN des lymphocytes B du sang périphérique ont été détectées chez 10 patients et 10 témoins normaux.
Résultats : Une association significative a été observée entre les différents génotypes de rs17261572 A>T et HSP. Les personnes ayant le génotype TT ont un risque plus faible de HSP par rapport aux personnes ayant le génotype AA (OR = 0,46 ; IC à 95 % : 0,24-0,90, P = 0,03). Aucune mutation somatique n'a été détectée dans un total de 188 clones de 20 individus. Conclusion : Le polymorphisme C1GALT1C1 était significativement lié à la susceptibilité génétique au HSP dans la population du nord de la Chine. D'autres études sont nécessaires pour valider nos résultats et pour étudier son mécanisme sous-jacent.