Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Variantes mononucléotidiques et aberrations somatiques du gène A20 dans les maladies liées au système immunitaire et les néoplasmes lymphoïdes

Karoline Fechter, Peter Neumeister et Alexander JA Deutsch

L'A20, également appelée protéine 3 induite par le facteur de nécrose tumorale (TNF) α (TNFAIP3), est une enzyme modifiant l'ubiquitine, qui agit comme régulateur négatif de la voie NF-κB. Il a été démontré que l'activation aberrante de NF-κB contribue à l'inflammation chronique et au développement du cancer. Des mutations somatiques et un silençage épigénétique au niveau de l'A20 ont récemment été identifiés comme étant impliqués dans le développement du lymphome hodgkinien classique et de nombreux autres types de lymphomes non hodgkiniens, faisant ainsi de l'A20 un suppresseur de tumeur classique. De plus, des polymorphismes mononucléotidiques de l'A20 ont été décrits comme participant au développement de maladies auto-immunes du tractus intestinal, du lupus érythémateux disséminé, de la polyarthrite rhumatoïde et du diabète sucré de type I. Nous souhaitons ici résumer différents polymorphismes liés aux troubles auto-immuns et mentionner d'autres SNP, mutations et mécanismes épigénétiques affectant l'A20 dans les lymphomes et le myélome multiple.