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Abstrait

Analyse simultanée de panel multigénique pour le diagnostic des maladies idiopathiques telles que l'hypogonadisme hypogonadotrope et les troubles de Kallamann.

kenensia Nega

L'hypogonadisme hypogonadotrope et l'anosmie ou l'hyposmie sont des caractéristiques du syndrome de Kallmann (SK)/hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (IHH), qui est causé par une migration aberrante des neurones olfactifs et producteurs d'hormones de libération des gonadotrophines. La cause du SK/IHH a été liée à de nombreux gènes. Le séquençage de Sanger est une méthode longue et coûteuse pour évaluer ces gènes de manière séquentielle. Une méthode fiable dans la situation clinique s'est avérée être l'introduction du séquençage de panel multigénique parallèle de petits panels de gènes pour la détection des variations génétiques causales. Nous décrivons deux cas d'hypogonadisme hypogonadotrope avec une mutation du gène PROKR2 et du gène KAL1 en utilisant la PCR multiplex pour le panel de quatre gènes KS/IHH suivi d'un NGS. L'individu qui avait la mutation PROKR2 avait un odorat normal et des capteurs d'odeurs normaux à l'imagerie. L'individu affecté a un bulbe olfactif hypoplasique et une anosmie.