Cardiologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Syndrome de Sengers : une cause rare de CMHO

Manjusha Hira* et Emmanuel Quist Therson

Le syndrome de Sengers est une maladie rare qui provoque une cataracte congénitale, une cardiomyopathie hypertrophique (HOCM), une myopathie squelettique et une acidose lactique. La cardiomyopathie hypertrophique est généralement mortelle chez le nourrisson. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive de déplétion mitochondriale résultant de la mutation du gène de l'acylglycérol kinase (AGK). Ce gène nucléaire est responsable du maintien de l'ADN mitochondrial (ADNm). Nous rapportons le cas d'un garçon de 4 mois qui souffrait d'acidose lactique sévère à la naissance et d'une cataracte congénitale progressive. La cataracte et le retard de croissance n'ont pas été détectés lors de son examen primaire jusqu'à ce qu'il présente un strabisme puis une insuffisance cardiaque secondaire à une cardiomyopathie hypertrophique sévère. Ses tests génétiques ont révélé une nouvelle mutation homozygote putative du gène AGK conduisant au diagnostic de syndrome de Sengers. L'incertitude concernant le reflet rouge chez les nourrissons non caucasiens est courante lors des examens primaires. Une acidose lactique inexpliquée et persistante à la naissance ne doit pas être négligée et doit être suivie après la sortie de l'hôpital. Le syndrome de Senger doit être envisagé comme diagnostic différentiel chez les bébés présentant une cataracte congénitale, en particulier s'il est associé à une acidose lactique et ultérieurement à une cardiomyopathie hypertrophique.