Gynécologie & Obstétrique
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Abstrait

Dépistage de la mutation BRCA 1 - 185delAG chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire dans un centre de soins tertiaires du Telangana

Sirisha P, Vottery R, ​​Amidyala L, Nallari P, Jyothy A et Venkateshwari A

Objectif : Le cancer de l'ovaire (CO) est dû à des altérations génétiques et à des mutations du gène BRCA. L'objectif de l'étude est d'évaluer la fréquence des altérations génétiques qui persistent dans la mutation fondatrice ashkénaze BRCA1, 185delAG chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire d'origine sud-indienne.

Matériel et méthodes : Au total, 100 patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire et un nombre égal de sujets témoins ont été inclus dans la présente étude. Le dépistage du gène BRCA1 porteur de la mutation 185delAG a été effectué par PCR ARMS suivie d'une électrophorèse sur gel d'agarose. Une analyse statistique a été appliquée pour tester la signification des résultats obtenus.

Résultats : La distribution des génotypes de WW, WM, MM a montré une différence significative entre les deux sujets, 95 %, 4 % et 1 % chez les témoins et 52 %, 36 % et 12 % chez les cas respectivement. Une fréquence accrue de génotypes mutants homozygotes (MM) a été trouvée chez les patients par rapport aux témoins. De même, une différence significative dans la distribution de l'allèle M chez les cas et les sujets témoins (W v/s M : χ2 P<0,0001, OR 18,06, IC à 95 % 6,31-51,65) a été observée.

Conclusion : Les données démographiques des patientes et des témoins ont révélé que les femmes de plus de 40 ans sont associées à un risque élevé de cancer de l'ovaire. Les femmes ménopausées ont une sensibilité très élevée au cancer de l'ovaire (risque 6,5 fois plus élevé). Par conséquent, la mutation 185delAG du gène BRCA1 a une association possible avec l'étiologie du cancer de l'ovaire.