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Abstrait

Dépistage des mutations du gène MPN dans les cas de thrombose veineuse profonde et/ou d'embolie pulmonaire : ce que nous ont appris les études

Jean-Christophe Ianotto

Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sont des maladies myéloïdes chroniques caractérisées par un risque élevé de thrombose. Un tiers d'entre elles se situent dans les vaisseaux veineux. Les cliniciens qui traitent les patients présentant des thromboses dans ces vaisseaux connaissent le taux élevé de cancer dans une telle situation. De nombreuses études ont été publiées concernant le dépistage des mutations qui entraînent les NMP (principalement les mutations JAK2V617F et CALR) en cas de thrombose veineuse profonde et/ou d'embolie pulmonaire. Nous avons examiné les résultats des études publiées depuis 2005 (année de découverte de JAK2V617F, la plus fréquente de ces mutations) et nous avons analysé la prévalence des mutations parmi les patients et leurs caractéristiques. Seize études ont été publiées sur ce sujet. Sur 2907 patients, 39 (1,3 %) étaient positifs pour JAK2V617F, atteignant 2,1 % en cas d'antécédents de récidive. Les mutations CALR n'ont été trouvées dans aucune des situations étudiées. Les femmes représentent 73,5 % des cas. Les patients de plus de 60 ans représentent 76,5 % des cas. Seuls 10 patients (29,4 %) ont été identifiés comme ayant une NMP malgré une période médiane de suivi de 42 mois. Tous avaient une thrombocytose ou une polycythémie au moment de la thrombose. Dix-neuf patients ont présenté une récidive thrombotique, décrivant la mutation JAK2V617F comme un facteur prothrombotique. Le dépistage des mutations JAK2V617F ou CALR ne doit pas être systématiquement effectué chez les patients présentant une thrombose veineuse profonde et/ou une embolie pulmonaire en raison du faible taux de positivité. L'attention devrait peut-être se porter sur les patients présentant une thrombocytose persistante ou une polycythémie qui ont un taux plus élevé de NMP. Pour les autres cas positifs sans caractéristiques de NMP, la prise en charge n'est pas claire, mais une évaluation approfondie par un hématologue doit être réalisée et les patients doivent être suivis pendant des années.