Cardiologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Rôle des gènes modificateurs sur la gravité de la mutation rare du gène MYH7 dans la cardiomyopathie hypertrophique obstructive

Amitabh Biswas, Soumi Das, Sandeep Seth, SK Maulik, Balram Bhargava and VR Rao

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie autosomique dominante due à des mutations dans les gènes sacromériques avec une pénétrance variable. La cardiomyopathie hypertrophique obstructive (HOCM) est une complication majeure de la cardiomyopathie hypertrophique. L'hypertrophie inexpliquée du ventricule gauche (VG) ou du septum intraventriculaire (IVS) a été le critère diagnostique de la HCM, qui est plus souvent confirmée par l'échocardiographie. La fréquence de la HCM dans la population générale est de 1:500 et environ 60 à 70 % de la prédisposition génétique est connue. Il a été observé que les mutations du gène de la protéine de liaison à la myosine cardiaque C (MYBPC3) provoquent une apparition tardive de la maladie avec des symptômes légers tandis que les mutations du gène de la chaîne lourde de la myosine bêta (MYH7) entraînent une apparition précoce avec des symptômes graves. Outre les facteurs épigénétiques et environnementaux, les gènes modificateurs compliquent encore davantage la situation, entraînant une altération du résultat clinique même parmi les membres d'une même famille présentant une mutation identique.