Journal des troubles thyroïdiens et de la thérapie
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Abstrait

Article de synthèse sur l'hypothyroïdie congénitale et le programme de dépistage néonatal en Afrique : la situation actuelle et la voie à suivre

Kayode A Adeniran and Mary Limbe

L'hypothyroïdie congénitale (HC) est une maladie qui affecte les nourrissons dès la naissance (congénitale) et résulte d'une perte partielle ou complète de la fonction thyroïdienne (hypothyroïdie). L'HC existe depuis l'Antiquité, comme en témoignent les nains goitreux en 400 av. J.-C. en Amérique du Sud, les écrits sur le goitre dans la Rome antique au premier siècle et les descriptions de retard mental et d'hypothyroïdie goitreuse dans une conférence et une publication ultérieure de Paracelse au XVIe siècle [1]. L'HC sporadique non goitreuse n'a été décrite qu'au début de la révolution industrielle par Thomas Curling en 1850. À la fin du XIXe siècle, on a observé que l'extrait thyroïdien traitait efficacement les patients atteints d'HC, mais ce n'est que dans les années 1970 qu'il a été possible d'éradiquer pratiquement le retard mental causé par l'HC grâce à un traitement précoce grâce à un diagnostic précoce par dépistage néonatal [2]. Au cours de la seconde moitié du XXe siècle, divers défauts enzymatiques de l'hormonogenèse ont été identifiés comme responsables de l'HC [3]. Un mécanisme immunitaire a également été proposé comme cause de dysgénésie thyroïdienne, mais aucune relation de cause à effet n'a été prouvée [4,5]. Dans les années 1990, des mutations dans le domaine extracellulaire du récepteur de la thyrotropine (TSH) dans la sous-unité ß de la TSH et dans les facteurs de transcription qui régulent l'embryogenèse thyroïdienne se sont révélées être une cause rare d'HC [6-10]. La souffrance et le lourd fardeau social et économique causés par l'hypothyroïdie congénitale ont incité de nombreux pays à instaurer un programme de dépistage formalisé destiné aux nouveau-nés, tout comme un programme de vaccination est devenu partie intégrante des soins de santé infantile. Dans les pays africains cependant, ce type de service formalisé n'a pas encore été mis en place. Pourtant, la plupart des pays africains ont des taux bruts de natalité (Nigeria-39,9, Kenya-39,2, Afrique du Sud-22,3 et Egypte-24,2) supérieurs à la moyenne (20,3 naissances pour 1 000 habitants) du monde entier. Pour les pays africains, la mise en œuvre d’un programme universel de dépistage néonatal entraînera une amélioration considérable des soins de santé infantile.