Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

La recherche sur la rétinite pigmentaire à l'ère de la médecine de précision : de la découverte à la traduction

Yang Jing

La rétinite pigmentaire (RP) englobe de nombreuses dégénérescences rétiniennes héréditaires différentes, causées par un large éventail de mutations génétiques différentes et dont les manifestations et la gravité de la maladie sont très variables. Les travaux menés au cours des 25 dernières années ont permis d'identifier les gènes responsables d'environ 50 % des cas de RP, et il est prévu que la plupart des gènes responsables de la maladie restants seront identifiés d'ici 2020, et probablement plus tôt. Cette accélération marquée est le résultat d'améliorations spectaculaires des technologies de séquençage de l'ADN et de l'analyse associée. L'avènement de deux innovations récentes, les cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et l'édition génomique médiée par les répétitions palindromiques courtes groupées régulièrement espacées (CRISPR)/nucléase associée à CRISPR 9 (Cas9), modifient le paysage de la recherche sur la RP, les gènes responsables étant identifiés à un rythme accéléré et offrant un grand potentiel pour traduire ces découvertes en stratégies thérapeutiques personnalisées.