Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Modifications rétiniennes chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type 1 et de type 2

Augusto Magalhaes, Joana Santos-Oliveira, Ana Maria Cunha, Susana Penas, Manuel Falcao, Angela Carneiro, Elisa Leao-Teles, Esmeralda Rodrigues, Fernando Falcao-Reis

Objectif : Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de troubles de stockage lysosomal causés par des erreurs innées du métabolisme des glycosaminoglycanes (GAG). Dans les deux types de MPS I et II, il existe une accumulation d'héparane sulfate et de dermatane sulfate. Ce travail vise à décrire les observations rétiniennes chez les patients atteints de MPS I et de MPS II. Une étude de cas transversale incluant 2 patients atteints de MPS I (patients 1 et 2) et 1 patient atteint de MPS II (patient 3) a été réalisée. Une imagerie multimodale a été réalisée en utilisant la photographie du fond d'œil en couleur, la tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT) et l'imagerie par réflectance proche infrarouge (NIR).

Présentation du cas : Le patient 1, atteint du syndrome de Hurler, présentait au SD-OCT une augmentation de l'épaisseur de la bande hyperréfléchissante de la membrane limitante externe (ELM) dans la zone fovéale. Dans les régions parafovéales et périfovéales, le SD-OCT montrait une perte des zones d'interdigitation, ellipsoïde et myoïde, une perte de l'ELM et un amincissement de la couche nucléaire externe (ONL). Le patient 2, atteint du syndrome de Hurler-Sheie, présentait au SD-OCT une augmentation de l'épaisseur de la bande hyperréfléchissante de l'ELM dans la zone fovéale. Le patient 3, atteint du syndrome de Hunter, présentait des modifications atrophiques pigmentaires bilatérales au niveau de la rétine médio-périphérique. L'évaluation au SD-OCT révélait un épaississement de la bande hyperréfléchissante de l'ELM dans la zone fovéale. Au-delà de la zone parafovéale, la bande de la zone ellipsoïde, l'EML et l'ONL étaient absents.

Conclusion : Les MPS I et II, bien qu'impliquant des déficits enzymatiques différents et ayant des modèles d'hérédité différents, accumulent le même type de GAG ​​et présentent un modèle similaire de modifications rétiniennes, impliquant notamment la rétine externe.