Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Réplication des associations génétiques identifiées avec les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin : une étude cas-témoins dans la population tunisienne

Bouzid D, Fourati H, Amouri A, Marques I, Abida O, Tahri N, Penha-Gonçalves C et Masmoudi H.

Les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) — maladie de Crohn (MC) et rectocolite hémorragique (RCH) — sont des troubles inflammatoires gastro-intestinaux chroniques ayant un contexte génétique complexe. Une analyse d'association génomique à l'échelle du génome réalisée par le Welcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) a récemment identifié plusieurs nouveaux loci de susceptibilité. Nous avons réalisé une étude de réplication chez 107 patients atteints de MICI (39 MC et 68 RCH) et 162 témoins. Au total, 19 polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) issus de gènes de susceptibilité précédemment identifiés PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 et IL10 ont été étudiés. Dans la RCH, nous avons confirmé l'association avec PTPN2 (rs254215, GG, P = 0,013, P _corr = 0,039 ; OR = 6,23 (1,18 ; 32,95)). Français Dans la MC, nous avons confirmé une association marginale avec ((rs11066320, GG, P = 0,018, P _corr = 0,054, OR = 0,4 (0,19 ; 0,82)). Aucune association significative n'a été trouvée aux niveaux d'allèle et de génotype des SNP dans TNF α, IL23R, PTPN22, IL2 et IL10 . Cependant, lors de l'analyse des haplotypes, l'haplotype AG de TNFα était plus fréquent chez les patients atteints de MC que chez les témoins (23,1 % contre 13,7 % ; P = 0,039 ; OR = 1,89 (1,02 ; 3,5)). L'haplotype PTPN11ATG était également plus fréquent chez les patients atteints de MC que chez les témoins (32,1 % contre 21,3 % ; P = 0,04 ; OR = 1,75 (1,01 ; 3.01). Ces résultats révèlent une réplication limitée dans la population tunisienne et indiquent des différences dans l’architecture génétique entre les populations.