Yolande van Bever
Les troubles du développement sexuel (DSD) comprennent un ensemble rare de maladies et d'anomalies qui peuvent survenir à différents âges et dont les symptômes sont très variables. Il s'agit d'une divergence prénatale entre le sexe génotypique et le phénotype échographique ou d'un organe génital anormal observé par échographie. Les symptômes néonatals ou pédiatriques peuvent être une véritable ambiguïté génitale, inguinale (ovoteste) chez une fille détectée lors d'une chirurgie de la hernie inguinale. Les troubles du développement sexuel (DSD) englobent un groupe de conditions congénitales associées au développement atypique des structures génitales internes et externes. Ces conditions peuvent être associées à des variations dans les gènes, la programmation du développement et les hormones. Les personnes affectées peuvent être reconnues à la naissance en raison de l'ambiguïté des organes génitaux externes. D'autres peuvent présenter plus tard une virilisation postnatale, une puberté retardée/absente ou une infertilité. La fréquence estimée de l'ambiguïté génitale est estimée à 1:2000-1:4500 [1]. Selon le registre central danois de cytogénétique, la prévalence des femmes XY est de 6,4 pour 100 000 femmes nées vivantes. Dans ce registre, la prévalence de l'insensibilité aux androgènes était de 4,1 pour 100 000 femmes nées vivantes avec un âge médian au moment du diagnostic de 7,5 ans. La prévalence de la digénèse gonadique XY était de 1,5 pour 100 000 femmes nées vivantes avec un âge médian au moment du diagnostic de 17 ans [2]. L'incidence des DSD varie selon les groupes ethniques, l'incidence la plus élevée étant observée dans la population d'Afrique australe. Petite taille chez une fille 45, X/46 XY, etc. Il est important de noter que le sexe n'indique pas le genre ; le sexe fait référence à la biologie des structures génitales internes et externes qui est traditionnellement considérée comme une catégorisation binaire. L'identité de genre est l'expérience auto-définie de son genre. Les contes des cultures gréco-romaines, par exemple Hermaphrodite et Daphné, ont documenté et célébré les transformations et la fluidité de l'identité sexuelle et de genre ; d'autres ne sont détectées qu'à la puberté ou lors d'une tentative de grossesse. Il existe un consensus sur le fait que les patients doivent être évalués par des équipes multidisciplinaires et qu'il est important d'impliquer les patients ou les soignants dans le processus de diagnostic et de prise en charge. Les aspects psychologiques, socioculturels et économico-organisationnels jouent un rôle important. Patients présentant une malformation anorexique et des anomalies des membres supérieurs : une évaluation génétique est justifiée dans le groupe de diagnostic qui relève du terme DSD, il existe des syndromes bien connus comme le syndrome de Turner et ses variantes, l'HCA ou l'hypospadias proximal, qui peuvent avoir de nombreuses causes et se présenter sous la forme d'organes génitaux ambigus. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF D'autres causes sont très rares et peuvent ne pas être facilement reconnues. Certaines d'entre elles seront présentées ici. Variations du nombre de copies chez 375 patients atteints d'atrésie œsophagienne et/ou de fistule. L'expérience et l'organisation de notre équipe et de DSD Lorsqu'on leur présente un enfant présentant des organes génitaux ambigus,Des difficultés de prise de décision uniques peuvent survenir en ce qui concerne le sexe de l'enfant, l'éducation des parents et des patients et les soins de gestion médicale aux Pays-Bas. Le lieu et le moment des diagnostics basés sur le NGS seront également abordés. À l'avenir, il est important de comprendre l'importance de choisir les bons mots pour communiquer sur la maladie, en particulier pour les professionnels qui ont peu ou pas d'implication dans les DSD mais qui sont souvent les premiers à voir le patient. La transition des soins prénatals aux professionnels du post-partum, d'une clinique périphérique à une clinique particulière ou des experts adolescents aux experts adultes offre souvent une marge de progression. Nous ne devons pas négliger cela en ces temps exaltants de possibilités de diagnostic croissantes.
Publications récentes :
1. Van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Brüggenwirth HT, Blom E, de Klein A, Eussen BHJ, van der Windt F, Hannema SE, Dessens AB, Dorssers LCJ, Biermann K, Hersmus R, de Rijke YB, Looijenga LHJ. Étude multiparamétrique d'un patient masculin phénotypique chimérique tétragamétique 46, XX/46, XY présentant des ovotestes scrotaux bilatéraux et une activité ovulatoire. Développement du sexe. 2018 ; 12(1-3):145-154. 2. Hermes R, van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Biermann K, Cools M, Looijenga LH. La biologie des tumeurs germinales, les troubles du développement sexuel. Clin Genet. février 2017 ; 91(2):292-301. 3. Brosens E, Marsch F, de Jong EM, Zaveri HP, Hilger AC, Choinitzki VG, Hölscher A, Hoffmann P, Herms S, Boemers TM, Ure BM, Lacher M, Ludwig M, Eussen BH, van der Helm RM, Douben H, Van Opstal D, Wijnen RM, Beverloo HB, van Bever Y, Brooks AS, IJsselstijn H, Scott DA, Schumacher J, Tibboel D, Reutter H, de Klein A. Eur J Hum Genet. décembre 2016 ; 24(12):1715-1723. 4. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF, Dahl N, Verheij JB, Baumann C, Kerner J, van Bever Y, Galjart N, Wijnen RM , Tibboel D, Burns AJ, Muller F, Brooks AS, Alves MM. Les variantes d'ACTG2 altèrent la polymérisation de l'actine dans le syndrome sporadique d'hypopéristaltisme intestinal du microcôlon de Megacystis. Hum Mol Genet. 1er février 2016 ; 25(3):571-83. 5. van den Hondel D, Wijers CH, van Bever Y, de Klein A, Marcelis CL, de Blaauw I, Sloots CE, IJsselstijn H. Eur J Pediatr. avril 2016 ; 175(4):48997.