NB Belykh
Pertinence : L’hyperinsulinisme congénital (ICH) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une hypersécrétion d’insuline et une hypoglycémie persistante sévère chez les enfants.
Objectif : L’objectif de l’étude est de présenter un cas clinique de CHI chez un enfant né d’une mère atteinte de diabète de type 2.
Patients et méthodes : Analyse du cas clinique et de la documentation médicale. L'hyperinsulinisme congénital (CHI) est la principale explication de l'hypoglycémie persistante chez les nourrissons, provoquant des retards neurodéveloppementaux et cognitifs chez 25 à 50 % des enfants concernés. Une reconnaissance précoce et un traitement approprié sont importants pour arrêter ces effets indésirables. L'CHI est causé par des défauts génétiques qui provoquent la maladie par des changements dans l'expression/activité des canaux, l'expression des facteurs de transcription et des activités enzymatiques perturbées. Tous ces défauts entraînent la constatation courante d'épisodes récurrents d'hypoglycémie hyperinsulinémique grâce à une sécrétion inappropriée d'insuline par les cellules bêta pancréatiques. L'activité d'expression des canaux l'expression des facteurs de transcription et les activités enzymatiques perturbées qui comprennent deux sous-unités de KATP-HI, le canal ATP-potassium membranaire dépendant du plasma des cellules bêta. La plupart des variants pathogènes de ces 2 gènes sont récessifs et provoquent une perte de fonction ; cependant, certains cas de mutations inactivantes héréditaires dominantes ont été rapportés. Français Dans le passé, le phénotype clinique des patients Cependant, au jour 21, il a développé des épisodes hypoglycémiques (glycémie inférieure à 50 mg/dL) après le sevrage du dextrose IV et malgré la consommation de 26 cal/oz. de formule avec des variantes dominantes était différent de ceux avec des variantes récessives mais le phénotype biochimique n'était pas différent. Un supplément de Polycose a été ajouté à ses aliments dans le but de maintenir les taux de glucose plasmatique au bord de 70 mg/dL lors du titrage du dextrose IV. Un bilan approfondi pour le CHI a été initié au jour 25, et par conséquent les résultats ont révélé un taux d'insuline élevé de 16,3 mica/mL coïncidant avec un taux de glucose plasmatique de 48 mg/dL et un taux de bêta-hydroxybutyrate d'environ 100 mémo/L. Cette variante a déjà été signalée au sein d'une famille où elle s'est séparée de plusieurs individus affectés par le CHI. L'hyperinsulinisme congénital (CHI) est la principale cause d'hypoglycémie persistante chez les nourrissons. Les nourrissons de mères diabétiques (IDM) présentent très fréquemment une hypoglycémie néonatale associée à un hyperinsulinisme transitoire, mais l'incidence du CHI chez les IDM est inconnue et il existe un phénotype clinique particulier pour le CHI associé à HNF4A. Les IDM présentent généralement un hyperinsulinisme transitoire qui ne dure pas plus de 2 à 3 jours. Étant donné qu'être un IDM n'exclut pas le CHI, ce diagnostic doit être envisagé car l'éthologie la plus probable si l'hypoglycémie néonatale persiste plus longtemps que le délai décrit et les tests génétiques pour la confirmation du CHI sont fortement suggérés.
Résultats : La fille de la 3ème grossesse se déroulant dans le contexte du diabète de type 2, 3 naissances prématurées (35-36 semaines), pèse 3410 g. Après la naissance, la glycémie était de 0,1 moll/l puis s'est stabilisée (5,0-4,3 moll/l). Au cours de la première année de vie, la glycémie était de l'ordre de 3,0-4,0 moll/l, le développement neurologique correspondait à l'âge. À l'âge de 11 mois, le niveau d'insuline était de 17,4 ? E/ml. À l'âge d'un an, dans le contexte d'une longue pause de faim, la glycémie était de 1,6 moll/l ; l'enfant est devenue léthargique, des convulsions ont été notées. La fille a été hospitalisée d'urgence à l'hôpital avec suspicion de CHI. Français Le diagnostic a été confirmé au Centre national de recherche en endocrinologie, où lors de l'examen la glycémie était de 2,7 mol/l, l'insuline - 3,78 μg/ml, le peptide C - 0,731 ng/ml. Sur le fond de la prise de dioxyde à une dose de 5,6 mg/kg/jour après une période de jeûne de 11,5 heures, la glycémie est de 2,9 mol/l, la cétonémie est de 1,1 mol/l, l'insuline est de 1,56 μg/ml. Pour clarifier la variante de la maladie, une étude génétique moléculaire est réalisée. On a prescrit à l'enfant une thérapie au dioxyde (5,6 mg/kg/jour), dans le contexte de laquelle une glycémie persistante et une suppression adéquate de l'insuline sont obtenues. La fille est actuellement sous la surveillance d'un pédiatre et d'un endocrinologue sur son lieu de résidence. La tolérance au traitement est satisfaisante. Les taux de glycémie correspondent à la norme ; l'enfant n'est pas en retard par rapport à ses pairs en matière de développement neurologique.
Conclusion : La maladie s'est manifestée par un état hypoglycémique le 2e jour, mais plus tard, en raison de l'absence de signes d'hypoglycémie, l'état a été considéré comme transitoire. La manifestation à l'âge d'un an a nécessité un examen approfondi de l'enfant, au cours duquel le diagnostic d'HIC a été posé.