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Abstrait

Analyse pronostique de la mutation PTEN dans le carcinome de l'endomètre

Chaopeng Ye, Yuanqiao Ma, Qi Zhang, Wei Zhao1*, Guoqing li

Objectif : Le carcinome de l'endomètre (EC) est reconnu comme l'une des tumeurs malignes les plus courantes de l'appareil reproducteur féminin. De grands efforts ont été faits pour améliorer le diagnostic et l'analyse pronostique de l'EC, cependant, un système d'évaluation pronostique plus sensible pour l'EC reste à établir. Le statut mutationnel de PTEN et son association avec les caractéristiques cliniques, ainsi que sa valeur pronostique dans l'EC doivent être évalués.

Méthodes : L'ensemble de données TCGA comprenant 526 cas EC a été utilisé pour effectuer une analyse complète de la mutation PTEN. Des graphiques de survie de Kaplan-Meier ont été réalisés pour analyser la signification clinique de la mutation PTEN. Des analyses GO, KEGG et IPA ont été réalisées pour identifier les voies spécifiques pour les patients porteurs d'une mutation PTEN. La valeur pronostique de la mutation PTEN a été analysée plus en détail.

Résultats : Ici, la fréquence de mutation la plus élevée de PTEN (65 %) a été trouvée dans les EC de Pan Cancer. Le statut de mutation de PTEN était significativement corrélé au meilleur pronostic des patients atteints d'EC. Un total de 66 gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été identifiés entre les groupes PTEN mutants et PTEN sauvages. L'analyse d'enrichissement de la voie KEGG a suggéré que certaines voies clés étaient pertinentes pour la tumorigenèse et le développement des EC. Les DEG étaient principalement associés aux voies liées aux fonctions endocrines et à la reproduction sur la base de l'analyse IPA. Ensuite, une signature pronostique des gènes liés à PTEN comprenant CLDN9, UCHL1, BEX2, SLC47A1, PGR, SLC25A35, SCGB2A1, MSX1, CRABP2 et MAL a été établie. Le résultat KM a montré des différences significatives de taux de survie entre les groupes à haut et à faible risque. De plus, les résultats de l'analyse de régression de Cox univariée et multivariée ont indiqué que l'âge, le stade figo et le score de risque pouvaient être identifiés comme des facteurs pronostiques indépendants. Enfin, un nomogramme permettant de prédire le taux de survie a été établi.

Conclusion : Les données ci-dessus suggèrent que le statut de mutation PTEN pourrait être utilisé comme un biomarqueur pronostique potentiel pour l'EC, ce qui pourrait guider le futur traitement personnalisé de l'EC.