Journal de pharmacie appliquée
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Abstrait

PRÉVALENCE, ÉPIDÉMIOLOGIE ET ​​ÉTUDE CLINIQUE DE LA GALACTOSÉMIE

Uzma Saleem, Mahmood S., Kamran SH, Mutt MA, Ahmad B.

La galactosémie est un trouble métabolique des glucides autosomique causé par un déficit en galactose 1-phosphate uridyltransférase (GALT). La fréquence d'apparition de ce trouble varie, plus fréquente dans la population irlandaise et très peu chez les Asiatiques. Il existe trois types de galactosémie, mais la GALT est la plus courante. Les principaux signes et symptômes comprennent l'hypoglycémie, l'hépatomégalie, l'ascite, la jaunisse, une mauvaise alimentation et des vomissements. La cataracte, l'insuffisance ovarienne prématurée, la diminution de la densité minérale osseuse et le retard mental sont quelques-unes des complications à long terme. Les symptômes apparaissent dans les premiers jours de vie des nourrissons galactosémiques. Un contrôle alimentaire strict (c'est-à-dire un régime sans galactose) peut prévenir la toxicité aiguë, mais ne garantit pas la prévention des complications à long terme. Le seul traitement est l'élimination complète du régime sans galactose/lactose et des suppléments de calcium sont utilisés comme thérapie de soutien.