Gynécologie & Obstétrique
Libre accès
ISSN: 2161-0932
ISSN: 2161-0932
Souhail Alouini, Jean Gabriel Martin, Pascal Megier et Olga Espérandieu
Objectif : Évaluer les résultats de l’échographie prénatale concernant la dysplasie squelettique (DS) et examiner la contribution des examens radiologiques, histologiques et génétiques.
Méthodes : Étude rétrospective incluant tous les cas de SD pris en charge dans une maternité tertiaire entre 1996 et 2010.
Résultats : Huit cas de SD ont été diagnostiqués (1,4/10 000 naissances) par échographie (USE). Trois cas (38 %) de SD ont été découverts au premier trimestre et cinq au deuxième trimestre. Nous avons retrouvé des fémurs courts dans tous les cas. Les anomalies consistaient en une épaisseur de la diaphyse fémorale, une épiphyse large, des os longs courts et trapus, des fractures costales, des côtes amincies, des anomalies du profil et des vertèbres et un thorax court et étroit. Les anomalies associées consistaient en une ventriculomégalie, un hygroma, un hydramnios et un pli nucal épais. Nous avons retrouvé des mutations du gène FGFR3 dans l'achondroplasie, de la stérol isomérase Delta 8/7 dans un cas de chondrodysplasie ponctuée et une délétion du gène DTSDT dans un cas d'achondrogenèse IB.
L'USE a diagnostiqué le type de SD dans 6 cas. Cinq patientes ont subi une interruption de grossesse et 3 ont accouché par césarienne.
La radiographie squelettique ou l'autopsie fœtale ont confirmé les anomalies osseuses et le type de SD. Les diagnostics définitifs comprenaient 4 cas d'ostéogenèse imparfaite, 2 cas d'achondroplasie, 1 cas d'achondrogenèse IB et 1 cas de chondrodysplasie ponctuée.
Conclusion : L'USE a permis le diagnostic prénatal de SD dès le premier trimestre et, dans la plupart des cas, a permis d'identifier le type de SD. La radiographie squelettique, les tests génétiques ou l'autopsie fœtale en cas d'interruption de grossesse ont confirmé le diagnostic et le type de SD.
L'USE a diagnostiqué le type de SD dans 6 cas. Cinq patientes ont subi une interruption de grossesse et 3 ont accouché par césarienne. La radiographie squelettique ou l'autopsie fœtale ont confirmé les anomalies osseuses et le type de SD. Les diagnostics finaux comprenaient 4 cas d'ostéogenèse imparfaite, 2 cas d'achondroplasie, 1 cas d'achondrogenèse IB et 1 cas de chondrodysplasie ponctuée.