Anatomie et physiologie : recherches en cours
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Abstrait

Syndrome de Potter associé à une anomalie du côlon en poche chez l'exomphalos

Supriya G, Saritha S, Suseelamma D et Praveen Kumar M

Le syndrome de Potter est une malformation congénitale rare qui se caractérise par une apparence physique atypique du fœtus ou du nouveau-né en raison d'un oligohydramnios observé dans l'utérus et de caractéristiques faciales distinctives. L'oligohydramnios est la cause des diverses déformations observées dans la séquence de Potter. Il est caractérisé par une agénésie rénale bilatérale, une hypoplasie pulmonaire et des défauts squelettiques du nouveau-né résultant directement du manque de liquide amniotique. Le côlon à poche congénitale (CPC) est une variante extrêmement rare de malformation anorectale (ARM), dans laquelle des longueurs variables du côlon sont remplacées par une poche dilatée accompagnée d'une fistule communiquant avec l'appareil génito-urinaire. La transposition péno-scrotale complète (CPST) est une malformation rare et inhabituelle dans laquelle le scrotum est situé en tête du pénis. Elle est associée à des malformations majeures et souvent mortelles. Le cas présent présente de multiples malformations, dont un syndrome de Potter, un côlon en poche congénital en omphalocèle et une transposition péno-scrotale complète. Le but de cette étude était de déterminer l'incidence et la prévalence de ces multiples malformations en fonction de la localisation anatomique. Cette anomalie complexe est très rare et intéressante. La survie est extrêmement rare. Au vu du pronostic, un diagnostic précoce permet une interruption de grossesse thérapeutique plus précoce et moins traumatisante.