Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Lupus érythémateux disséminé pédiatrique (LED) comme début d'immunodéficience commune variable (IDIC) : le double lien entre immunodéficience et auto-immunité

Dimitri Poddighe, Fabio Pagella, Amelia Licari et Gian Luigi Marseglia

Les infections récurrentes, inhabituelles et compliquées sont la marque distinctive de l'immunodéficience. L'immunodéficience primaire (IDP) est causée par un défaut génétique altérant la réponse immunitaire. L'immunodéficience variable commune (IDVC) est classée comme une immunodéficience primaire avec un défaut d'anticorps prévalent, se manifestant par des infections respiratoires et gastro-intestinales. Cependant, l'IDVC est également caractérisée par une prévalence accrue de maladies auto-immunes. Nous décrivons ici une enfant présentant un schéma anormal d'infections et de phénomènes auto-immuns, répondant aux critères diagnostiques du lupus érythémateux disséminé (LED). Aucun IDP classifié n'a pu être démontré pendant plusieurs années, jusqu'à ce qu'elle développe un déficit d'anticorps bien plus tard que l'apparition des problèmes cliniques susmentionnés. En fait, un déficit de cellules mémoire B, utile pour classer l'IDVC après le diagnostic, était évident depuis les premières investigations immunologiques réalisées avant le début du déficit d'immunoglobuline sérique. Cette observation soutient la vision de l'IDVC comme un trouble dont le défaut primaire ne peut pas être limité aux seules cellules B. Cela peut expliquer le tableau clinique variable du DICV, comprenant à la fois des infections et des troubles auto-immuns, qui peuvent survenir avant même que le taux d’immunoglobulines sériques ne soit compromis.