Troubles pancréatiques et thérapie
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Abstrait

Adénocarcinome canalaire pancréatique porteur d'une mutation germinale du gène BRCA 2, rapport de cas et revue de la littérature

Lemstrova Radmila, Melichar Bohuslav, Mohelnikova-Duchonova Beatrice

Introduction : Malgré les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement de l'adénocarcinome canalaire pancréatique (PDAC), le pronostic de cette tumeur reste sombre. On estime que 5 à 10 % de tous les patients atteints de PDAC sont porteurs d'une mutation germinale BRCA-1 ou BRCA-2. Il existe des preuves que les cas de PDAC mutés par BRCA répondent aux protocoles de chimiothérapie à base de dérivés du platine et d'agents de réticulation. Rapport de cas : Nous présentons ici un cas de PDAC métastatique chez une patiente de 41 ans porteuse d'une mutation germinale BRCA2. La patiente a eu une réponse favorable au traitement systémique, y compris une réponse partielle même à la monothérapie de cisplatine de troisième intention administrée à des fins palliatives. Discussion : Le PDAC associé à une mutation BRCA représente une entité pathologique particulière. Les dérivés du platine et les agents de réticulation doivent être envisagés même dans le cadre de soins palliatifs avancés chez ces patients.