ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Uday Shankar, Vijaya Kumar, Deepika Swetha
L'ostéopétrose est un groupe de troubles squelettiques héréditaires rares caractérisés par une augmentation marquée de la densité osseuse. Cela résulte d'un défaut de remodelage osseux causé par une défaillance de la fonction normale des ostéoclastes. Il s'agit d'un trouble extrêmement rare affectant les os. L'ostéopétrose résulte d'un déséquilibre entre la formation et la dégradation de l'os. Plusieurs types d'ostéopétrose sont observés, dont la gravité varie. Les symptômes peuvent inclure des fractures, des infections fréquentes, la cécité, la surdité et des accidents vasculaires cérébraux. La maladie se présente sous des formes cliniques variables en raison de l'hétérogénéité des défauts génétiques entraînant un dysfonctionnement des ostéoclastes. Le traitement médical repose sur des efforts visant à stimuler les ostéoclastes hôtes ou à fournir une source alternative d'ostéoclastes. L'objectif de cet article est de présenter le cas d'une fillette de 4 ans en mettant l'accent sur ses caractéristiques cliniques et radiologiques.