Journal de la recherche osseuse
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Abstrait

Ostéogenèse imparfaite

Aakshi Kainthola

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une catégorie de maladies héréditaires liées aux os. Le terme « ostéogenèse imparfaite » fait référence à un défaut de création des os. Les os des personnes atteintes de cette maladie sont susceptibles de se briser (fracturer), souvent à la suite d'un traumatisme mineur ou sans raison apparente. Les fractures multiples sont fréquentes et peuvent même survenir avant la naissance dans des circonstances extrêmes. Les cas plus légers peuvent n'entraîner que quelques fractures au cours de la vie d'une personne. Il existe 19 types différents d'ostéogenèse imparfaite, allant du type I au type XIX. Bien que leurs indications et symptômes se chevauchent, il existe plusieurs variétés qui peuvent être reconnues par leurs signes et symptômes. Les variétés plus rares d'ostéogenèse imparfaite sont définies par des facteurs génétiques. La forme la plus légère d'ostéogenèse imparfaite est le type I (également connu sous le nom d'ostéogenèse imparfaite classique non déformante avec sclères bleues). La forme la plus grave est le type II (également connu sous le nom d'ostéogenèse imparfaite périnatale mortelle). Les types III (ostéogenèse imparfaite progressivement déformante) et IV (ostéogenèse imparfaite variable commune avec sclères normales) de ce trouble présentent des indications et des symptômes qui se situent au milieu de ces deux extrêmes.