ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Joyson Moses, Rangeeth BN, Deepa Gurunathan
L'achondroplasie, une forme courante de nanisme, causée par une mutation ponctuelle unique récurrente chez plus de 97 % des patients, est une maladie autosomique dominante dont l'incidence est d'environ 1/7 500. Le nom de cette maladie était Chondrodystrophia foetalis avant que Parrot en 1878 ne rapporte le nom de cette maladie comme Achondroplasie, à distinguer d'autres maladies similaires. Le présent rapport de cas porte sur un patient chez qui on a diagnostiqué une achondroplasie. Les caractéristiques craniofaciales sont décrites et la prise en charge effectuée et planifiée pour une prise en charge ultérieure a été discutée.