Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Phénotypes oculaires et résultats de la microscopie confocale laser in vivo dans une famille atteinte de dystrophie cornéenne de Schnyder partageant le même locus de mutation UBIAD1 (N102S)

Jian-wen Tan, Chao-ran Zhang et Fei-fei Huang

Objectif : Cette étude vise à observer les phénotypes oculaires d'une famille atteinte de dystrophie cornéenne de Schnyder (SCD) et à évaluer les caractéristiques de l'image de la SCD par microscopie confocale cornéenne laser in vivo (IVCM).

Méthodes : Une famille atteinte de drépanocytose a été constituée et les lésions cornéennes de cinq membres affectés ont été observées. Les cornées bilatérales ont été examinées à l'aide d'un IVCM (Heidelberg Retina Tomograph III avec Cornea Module) chez trois patients adultes atteints de drépanocytose. Des échantillons de sang ont été prélevés pour une analyse génétique chez les membres de la famille disponibles.

Résultats : Une hétérogénéité phénotypique a été constatée chez cinq individus affectés par une même mutation (N102S). L'examen à la lampe à fente n'a suggéré aucun cristal dans l'œil droit d'un patient de 40 ans atteint de drépanocytose, mais des matériaux cristallins ont été trouvés par IVCM. Sur certaines images d'IVCM, des stries ressemblant à des fissures et des matériaux cristallins de formes diverses ont été observés dans le stroma.

Conclusions : Des phénotypes extrêmement variés entre les patients individuels sont démontrés dans cette famille SCD avec un même locus de mutation. L'examen à la lampe à fente ne permet pas de détecter de mini-dépôts cristallins dans la cornée SCD. Les accumulations cristallines peuvent être détectées par ICVM au niveau cellulaire avant l'examen à la lampe à fente.