Système reproducteur et troubles sexuels : recherche actuelle
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Abstrait

Syndrome de Noonan, une entité clinique rare : rapport de cas

Neer Dhillon*, Aleksandr Fuks

Le syndrome de Noonan (SN) est un trouble du développement autosomique dominant qui survient chez environ 1 naissance vivante sur 1 000 à 2 500. Un diagnostic prénatal du SN est difficile à établir en raison de la grande variabilité des résultats échographiques et des diagnostics différentiels. S'il est considéré comme un diagnostic différentiel, il permet une préparation appropriée à l'accouchement et au traitement du nouveau-né. Nous présentons le cas d'une femme de 37 ans dont les résultats échographiques pendant la période antepartum laissaient suspecter plusieurs maladies, dont le syndrome de Noonan. En raison de sa rareté, le syndrome de Noonan n'a pas été considéré comme un diagnostic différentiel avant l'accouchement sur la base des caractéristiques cliniques et confirmé par des tests génétiques.